人类细胞内的染色体数量和结构的异常，是引发遗传病的主要原因之一。染色体异常既可以是染色体数目异常，也可以是染色体结构异常。
染色体数目异常
人类正常细胞中通常有46条染色体，但某些情况下，染色体的数目出现异常。最常见的异常是由于21号染色体三体现象引起的唐氏综合症，患者面部特征明显，智力低下等表现。
染色体结构异常
染色体结构异常是指染色体在长度、形状、染色体特异序列等方面发生异常。部分结构异常对人类健康产生危害。例如欧文式克里文德尔综合症，也被称为“哭声高昂畸形综合症”，是由一条短臂缺失所致。
不良生活习惯以及环境因素
除了染色体异常，人类遗传病还可能受到不良的生活方式和环境因素的影响。目前已发现的化学物质和放射性物质是染色体损害和突变的成因之一。
因此，建立文明健康的生活方式、改善环境污染和减少不必要的化学物质接触等措施，对于降低遗传病的发生率具有重要的现实意义。
