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妥瑞症:你应该了解的罕见疾病

来源:志英生活网

妥瑞症是一种罕见疾病,也称作少见性运动失调(英文名:Ataxia-telangiectasia,简称AT),其罹患比率约为10万分之一。该病主要是由于遗传基因发生突变导致的,虽然该病不易发病,但是一旦患病后,病情会逐渐加重,给患者的生活带来很多不便。

患上妥瑞症的特征主要表现在两个方面,其一是运动失调,包括肌张力减弱,行动及协调能力下降等;其二则是毛细血管扩张(位置主要在眼周围和耳朵)等,这些改变不会影响生命活动和寿命,但是会影响患者的生活和运动能力。

目前科学界对于妥瑞症的治疗仍处于摸索阶段,但是可通过康复训练来改善病人运动障碍这一方面的症状,而在控制扩张和病情减轻的方面还需继续探究。

尽管妥瑞症是一种罕见疾病,但是作为一种遗传病,患者不应轻视。家族中曾经患有妥瑞症的家庭在选择生育时必须保持谨慎,以避免对下一代的遗传造成影响。

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